GAMT — гуанідиноацетат N-метилтрансфераза

Ген GAMT кодує гуанідиноацетат N-метилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в печінці та підшлунковій залозі, а також частково в мозку. Цей фермент допомагає перетворювати гуанідиноацетат у креатин — молекулу, яка запасає та постачає енергію в клітинах, особливо в м'язах і мозку. Завдяки цьому він дозволяє організму підтримувати нормальний рівень креатину, необхідний для правильного енергетичного обміну та роботи мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GAMT порушують перетворення гуанідиноацетату в креатин і спричиняють дефіцит гуанідиноацетат метилтрансферази — рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, гуанідиноацетат накопичується до токсичного рівня, а креатин виснажується, що може впливати на мозок і м'язи та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.