GAN — гігаксонін

Ген GAN кодує гігаксонін — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він є частиною убіквітин-протеасомної системи. Гігаксонін допомагає позначати інші білки для руйнування протеасомою, зокрема ті, що беруть участь в організації проміжних філаментів. Завдяки цьому він забезпечує правильне складання та оновлення проміжних філаментів, що важливо для підтримки структури та функції нервових клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GAN порушують функцію гігаксоніну та спричиняють гігантську аксональну нейропатію — нейродегенеративне захворювання. Коли гігаксонін не працює належним чином, проміжні філаменти аномально накопичуються в нервових клітинах, що призводить до утворення гігантських аксонів. Це може вражати периферичні нерви та центральну нервову систему, викликаючи такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, втрата чутливості та затримка розвитку.