Біологічна функція та патогенез
Ген GANAB кодує альфа-субодиницю глюкозидази II, ферменту, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає обробляти новостворені глікопротеїни, відрізаючи молекули глюкози від їхніх цукрових ланцюгів, що дозволяє білкам правильно згортатися та транспортуватися до місць призначення. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох органів, включаючи нирки та печінку.
Патогенні варіанти в одній копії гена GANAB можуть порушити обробку глікопротеїнів і спричинити аутосомно-домінантну полікістозну хворобу нирок (АДПХН) та аутосомно-домінантну полікістозну хворобу печінки (АДПХП) — стани, що характеризуються утворенням численних заповнених рідиною кіст. Коли глюкозидаза II не працює належним чином, білки можуть неправильно згортатися, що призводить до утворення кіст у нирках і печінці, що може спричинити підвищений кров'яний тиск, ниркову недостатність і біль у животі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
