DDB2 — білок 2, що зв'язується з пошкодженою ДНК

Ген DDB2 кодує білок, який називається білком 2, що зв'язується з пошкодженою ДНК, і знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає розпізнавати та зв'язуватися з пошкодженнями ДНК, спричиненими ультрафіолетовим (УФ) світлом, і залучає інші білки для виправлення цих пошкоджень. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виправляти мутації та підтримувати цілісність генетичного матеріалу. Цей процес важливий для захисту шкіри та інших тканин від шкідливого впливу УФ-випромінювання.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DDB2 порушують механізм відновлення ДНК і спричиняють пігментну ксеродерму — рідкісне спадкове захворювання, що характеризується надзвичайною чутливістю до УФ-світла. Коли білок DDB2 не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються в клітинах шкіри, що може призвести до високого ризику раку шкіри та інших проблем, таких як ластовиння, сонячні опіки та аномалії очей.