Клінічний опис та значення
Пойкілодерма — це захворювання шкіри, що характеризується тріадою ознак: аномальною пігментацією шкіри (гіпер- та гіпопігментацією), розширенням дрібних кровоносних судин (телеангіектазією) та витонченням шкіри (атрофією). Зазвичай вона проявляється як плямисті червоно-коричневі ділянки з видимими дрібними судинами, часто на відкритих для сонця ділянках, таких як обличчя, шия та верхня частина грудей. Стан може бути вродженим, як при синдромі Ротмунда-Томсона, або набутим, як при пойкілодермі Циватте, що пов'язана з сонячним ушкодженням та старінням. Пігментні зміни виникають внаслідок нерівномірного розподілу меланіну, тоді як телеангіектазія з'являється через розширені поверхневі капіляри, а атрофія — через зменшення товщини дерми. Пойкілодерма сама по собі є описовим терміном, а не конкретним захворюванням, і може бути пов'язана з основними генетичними розладами, аутоімунними захворюваннями або хронічним впливом сонця.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)