XPA — XPA, фактор розпізнавання та репарації пошкоджень ДНК

Ген XPA кодує білок, який називається комплементуючим білком групи А пігментної ксеродерми, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає розпізнавати пошкодження ДНК, спричинені ультрафіолетовим (УФ) світлом та іншими агентами, і залучає інші білки для відновлення пошкоджень. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виправляти пошкоджену ДНК і підтримувати цілісність генетичного коду. Цей процес важливий для захисту шкіри та інших тканин від шкідливого впливу УФ-випромінювання та для запобігання мутаціям, які можуть призвести до раку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена XPA порушують механізм репарації ДНК і спричиняють пігментну ксеродерму — рідкісне спадкове захворювання, що характеризується надзвичайною чутливістю до УФ-світла. Коли білок XPA не працює належним чином, клітини не можуть ефективно виправляти пошкодження ДНК, що призводить до накопичення мутацій, які можуть вражати шкіру, очі та нервову систему і викликати такі проблеми, як сильні сонячні опіки, веснянки, рак шкіри та неврологічні порушення.