XPC — XPC комплексна субодиниця, фактор розпізнавання та репарації пошкоджень ДНК

Ген XPC кодує білок XPC, який знаходиться переважно в ядрі клітин. XPC допомагає розпізнавати пошкодження ДНК, спричинені ультрафіолетовим (УФ) світлом та іншими агентами, зв'язуючись з пошкодженою ДНК і залучаючи інші білки для її відновлення. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виправляти пошкоджену ДНК і підтримувати стабільність геному. Цей процес важливий для захисту шкіри та інших тканин від шкідливого впливу УФ-випромінювання та хімічних речовин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена XPC порушують відновлення ДНК і спричиняють пігментну ксеродерму, рідкісне спадкове захворювання, що характеризується надзвичайною чутливістю до УФ-світла. Коли XPC не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються в клітинах шкіри, що призводить до високого ризику раку шкіри та інших проблем, таких як ластовиння, сонячні опіки та аномалії очей.