Біологічна функція та патогенез
Ген ERCC5 кодує білок XPG, який є ендонуклеазою і працює переважно в ядрі клітини. XPG допомагає розрізати ДНК навколо пошкоджених ділянок під час ексцизійної репарації нуклеотидів — процесу, який видаляє об'ємні пошкодження ДНК, спричинені ультрафіолетовим світлом і хімічними речовинами. Завдяки цьому клітина може відновлювати пошкоджену ДНК і зберігати цілісність геному. Цей процес важливий для захисту клітин від мутацій, які можуть призвести до раку, та для нормального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ERCC5 порушують репарацію ДНК і спричиняють пігментну ксеродерму, група G (XP-G) — рідкісне спадкове захворювання. Коли білок XPG не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, що може вражати шкіру, очі та нервову систему і викликати такі проблеми, як підвищена чутливість до сонця, ластовиння та підвищений ризик раку шкіри. У деяких випадках це також може спричинити синдром Коккейна, який характеризується затримкою росту та неврологічними порушеннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Комплексний синдром Ксеродерма пігментоз-Коккейна ORPHA:220295Спадкова мутація
-
Пігментна ксеродерма ORPHA:910Спадкова мутація
-
Синдром COFS ORPHA:1466Спадкова мутація
