Клінічний опис та значення
Плоскі крила носа — це недорозвинений або сплощений вигляд крил носа, які є бічними хрящовими структурами, що формують сторони ніздрів. Ця морфологічна особливість часто проявляється як розширення та втрата нормальної опуклої кривизни крил носа, що надає носу сплощеної, розширеної основи. Вона може виникати як ізольований анатомічний варіант або як частина ширшого краніофаціального синдрому, такого як синдром Дауна, фетальний алкогольний синдром або інші генетичні стани, що впливають на розвиток середньої частини обличчя. Сплощення є результатом зниженого росту або аномального положення крилоподібних хрящів і навколишніх м'яких тканин під час ембріонального розвитку. Клінічно це ключова дисморфічна ознака, яка використовується в генетичній оцінці, і може бути пов'язана з функціональними проблемами, такими як закладеність носа або труднощі з годуванням у немовлят.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)