Біологічна функція та патогенез
Ген COL3A1 кодує альфа-1 ланцюг колагену типу III, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі сполучних тканин, таких як шкіра, кровоносні судини та порожнисті органи. Цей білок допомагає утворювати міцні, еластичні колагенові волокна, збираючись у потрійну спіраль і зшиваючись з іншими молекулами. Завдяки цьому він забезпечує структурну підтримку та еластичність тканин, що важливо для нормальної роботи кровоносних судин, шкіри та внутрішніх органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена COL3A1 порушують вироблення або структуру колагену типу III і спричиняють судинний синдром Елерса-Данлоса, спадкове захворювання сполучної тканини. Коли колаген типу III не працює належним чином, тканини стають крихкими і схильними до розривів, що може вражати кровоносні судини, матку, кишечник і шкіру, призводячи до таких проблем, як розрив артерій, перфорація органів і легке утворення синців.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Акрогерія ORPHA:2500Спадкова мутація
-
Сімейна аневризма черевної аорти ORPHA:86Major susceptibility factor in
-
Сімейна церебральна сакулярна аневризма ORPHA:231160Кандидатний ген
-
Судинний синдром Елерса-Данлоса ORPHA:286Спадкова мутація
-
Судинний синдром Елерса–Данло з полімікрогірією ORPHA:636941Спадкова мутація
