Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія козелка — це вроджена вада розвитку, при якій невеликий хрящовий виступ, розташований безпосередньо перед слуховим проходом, або повністю відсутній (аплазія), або аномально малий і недорозвинений (гіпоплазія). Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення розвитку першої та другої зябрових дуг під час раннього ембріогенезу, часто як частина ширшого краніофаціального синдрому. Клінічно він проявляється видимою відсутністю або рудиментарним козелком, який може бути одностороннім або двостороннім, і може супроводжуватися іншими аномаліями зовнішнього вуха, такими як передвушні привіски, ямки або атрезія слухового проходу. Козелок зазвичай допомагає захищати слуховий прохід і бере участь у локалізації звуку; його відсутність або зменшення можуть незначно впливати на ці функції, але мають переважно косметичне та діагностичне значення. Діагноз ґрунтується на фізичному обстеженні та може вимагати генетичної оцінки для виявлення супутніх синдромів, таких як окуло-аурикуло-вертебральний спектр або брахіо-ото-ренальний синдром.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)