Клінічний опис та значення
Диспластичний аортальний клапан — це вроджена вада, при якій стулки аортального клапана не розвиваються нормально, що призводить до їх потовщення, нерівномірності або неправильної форми. Ця структурна аномалія часто спричиняє аортальний стеноз або недостатність, порушуючи здатність клапана повністю відкриватися або щільно закриватися. Стан може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого генетичного синдрому, наприклад, синдрому Марфана або спектру двостулкового аортального клапана. З часом дисфункціональний клапан може спричинити підвищене навантаження на лівий шлуночок, що потенційно призводить до серцевої недостатності, якщо не контролювати або не лікувати. Симптоми можуть включати задишку при фізичному навантаженні, біль у грудях, втому або синкопе, залежно від тяжкості дисфункції клапана.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)