Клінічний опис та значення
Аномальне атріовентрикулярне з'єднання — це вроджена вада серця, при якій верхні камери (передсердя) та нижні камери (шлуночки) серця з'єднані неправильно або зміщено. Це може призвести до таких станів, як подвійний вхід у лівий шлуночок, подвійний вхід у правий шлуночок або спільний атріовентрикулярний клапан, коли потік крові між передсердями та шлуночками порушується. Фізіологічно вада призводить до аномального змішування оксигенованої та дезоксигенованої крові, зниження ефективності насосної функції та часто ціанозу або серцевої недостатності. Симптоми можуть включати задишку, втому, погане годування та затримку росту в немовлят. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою ехокардіографії, і часто потрібне хірургічне втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)