Клінічний опис та значення
Коротка п'ята плеснова кістка — це скелетна аномалія, при якій п'ята плеснова кістка стопи є ненормально короткою, що призводить до вкорочення латерального краю стопи та часто виступаючого або викривленого п'ятого пальця. Цей стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому, такого як брахідактилія типу E або синдром Тернера. Клінічно він може проявлятися болем у стопі, труднощами при підборі взуття, утворенням мозолів та порушенням ходи через нерівномірний розподіл ваги. Вкорочення виникає внаслідок передчасного закриття епіфізарної пластини росту або аномального ендохондрального окостеніння під час розвитку. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенографією стопи, яка показує зменшену довжину п'ятої плеснової кістки порівняно з нормативними значеннями.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)