Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія жовчного міхура — це вроджена аномалія, при якій жовчний міхур або повністю відсутній (аплазія), або значно недорозвинений і аномально малий (гіпоплазія). Ця рідкісна вада розвитку виникає на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями гестації, коли печінковий дивертикул не формує нормальний міхуровий протік і жовчний міхур. При аплазії тканина жовчного міхура відсутня, тоді як при гіпоплазії може виявлятися рудиментарний або фіброзний залишок. Оскільки жовчний міхур зберігає та концентрує жовч, що виробляється печінкою, його відсутність або недорозвинення може призводити до зміни відтоку жовчі, хоча багато людей залишаються безсимптомними, і стан часто виявляється випадково під час візуалізації або хірургічного втручання. У деяких випадках він може поєднуватися з іншими аномаліями жовчовивідних шляхів або синдромами, а також можуть виникати такі симптоми, як біль у правому верхньому квадранті живота, диспепсія або жовтяниця, якщо відтік жовчі значно порушений.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)