Клінічний опис та значення
Міотонічні розряди — це характерна знахідка на електроміографії (ЕМГ), яка відображає аномальну збудливість мембрани м'язових волокон. Вони проявляються як спонтанні високочастотні серії потенціалів дії м'язових волокон, амплітуда і частота яких зростають і зменшуються, часто описуються як звук 'пікіруючого бомбардувальника'. Це явище виникає внаслідок дисфункції іонних каналів, зокрема хлорних або натрієвих, у мембрані м'язових волокон, що призводить до тривалої деполяризації після стимулу. Міотонічні розряди зазвичай спостерігаються при міотонічній дистрофії, вродженій міотонії та інших каналопатіях, і можуть бути спровоковані введенням голки або довільним скороченням м'яза. Клінічно вони можуть корелювати з уповільненим розслабленням м'яза після скорочення, відомим як міотонія, але також можуть бути присутніми без явної клінічної міотонії.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)