Клінічний опис та значення
Міотонія жувальних м'язів — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується уповільненим розслабленням жувальних м'язів після довільного скорочення, наприклад, після укусу або жування. Зазвичай це проявляється як утруднення відкривання рота або тимчасове відчуття замикання щелепи, яке покращується при повторних рухах (феномен розігріву). Цей стан виникає внаслідок гіперзбудливості мембрани м'язових волокон через дисфункцію іонних каналів, зокрема хлорних або натрієвих, у жувальних м'язах. Він може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширших міотонічних розладів, таких як міотонічна дистрофія або вроджена міотонія. Пацієнти також можуть відчувати скутість або дискомфорт у щелепі під час їжі чи розмови.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)