Клінічний опис та значення
Міотонія з феноменом розігріву — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується уповільненим розслабленням м'язів після довільного скорочення, яке покращується при повторному використанні тієї ж групи м'язів. Пацієнти часто описують скутість, яка найбільш виражена після відпочинку і поступово зменшується після кількох скорочень, що відомо як феномен розігріву. Це виникає внаслідок гіперзбудливості м'язової мембрани, часто через дисфункцію хлорних або натрієвих каналів у сарколемі. Симптом може спостерігатися при міотонічній дистрофії, вродженій міотонії та параміотонії вродженій. Симптом може впливати на захват, ходу та мовлення, і може посилюватися від холоду або втоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)