Клінічний опис та значення
Міотонія верхньої кінцівки — це нервово-м'язовий симптом, що характеризується затримкою розслаблення м'язів плеча, передпліччя або кисті після довільного скорочення чи механічної стимуляції. Пацієнти часто описують скутість, відчуття «замка» або труднощі з розтисканням пальців, які можуть зменшуватися при повторних рухах (феномен «розігріву»). Він виникає внаслідок гіперзбудливості мембрани м'язових волокон, зазвичай через дисфункцію хлорних, натрієвих або калієвих іонних каналів, як при міотонічній дистрофії, міотонії вродженій та параміотонії вродженій. Скутість може посилюватися на холоді, при стресі чи втомі та супроводжуватися гіпертрофією або слабкістю м'язів. Електроміографія виявляє характерні міотонічні розряди, а стан може суттєво впливати на дрібну моторику та повсякденну активність.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)