Клінічний опис та значення
Гіпоплазія жовчного міхура — це вроджений стан, при якому жовчний міхур є аномально малим і недорозвиненим, часто маючи незначну здатність або взагалі не маючи здатності накопичувати жовч. Це виникає внаслідок неповного ембріонального розвитку зачатка жовчного міхура на ранніх стадіях гестації, зазвичай між четвертим і шостим тижнями. Клінічно це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому, що включає інші біліарні або шлунково-кишкові аномалії. Пацієнти можуть залишатися безсимптомними, але коли виникають симптоми, вони можуть включати біль у правому верхньому квадранті живота, розлади травлення або жовтяницю через порушення відтоку жовчі. Діагноз зазвичай встановлюється випадково за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, магнітно-резонансна холангіопанкреатографія або під час операції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)