Клінічний опис та значення
Відсутність стопи — це вроджений дефект кінцівки, при якому стопа не формується під час ембріонального розвитку, що призводить до повної відсутності стопи дистальніше гомілковостопного суглоба. Це тяжка структурна аномалія, яка може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого синдрому редукції кінцівки, наприклад, аплазії великогомілкової або малогомілкової кістки. Стан виникає внаслідок порушення нормального формування зачатка кінцівки та сигналізації апікального ектодермального гребеня протягом першого триместру вагітності. Клінічно гомілка закінчується на рівні або вище гомілковостопного суглоба, і аномалія зазвичай виявляється при народженні. Функціональні наслідки включають неможливість опори на уражену сторону, порушення ходи та потребу в протезуванні або ортопедичному лікуванні.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)