Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія кісток кисті — це неповний або відсутній розвиток однієї чи кількох кісток, що утворюють кисть, включаючи п'ясткові кістки, фаланги та кістки зап'ястка. Цей стан може варіюватися від легкого вкорочення одного пальця до повної відсутності кількох кісток, що призводить до значного функціонального порушення та зміни зовнішнього вигляду кисті. Він часто виникає внаслідок порушень під час ембріонального розвитку кінцівок, генетичних мутацій або як частина ширшої скелетної дисплазії чи синдрому. Клінічно у постраждалих осіб можуть спостерігатися короткі, товсті пальці, відсутні пальці або маленька, недорозвинена кисть, що може впливати на захоплення, спритність та дрібну моторику. Діагноз зазвичай підтверджується фізичним обстеженням та візуалізаційними дослідженнями, такими як рентгенографія, які виявляють ступінь дефіциту кісткової тканини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)