Клінічний опис та значення
Аномалія урогенітального синуса — це вроджена вада, при якій нижні сечові шляхи та статеві шляхи не розділяються нормально під час внутрішньоутробного розвитку, внаслідок чого утворюється спільний канал, який називається урогенітальним синусом. У дівчаток це може проявлятися як стійка клоака або як спектр дефектів, коли уретра та піхва відкриваються в один отвір на промежині, а у хлопчиків — як стійкий урогенітальний синус із гіпоспадією. Симптоми варіюються від неоднозначних статевих органів, рецидивуючих інфекцій сечовивідних шляхів, утрудненого сечовипускання до тяжких випадків із обструкцією сечі або менструальної крові. Аномалія виникає внаслідок неповного розділення клоаки уроректальним септумом приблизно на 7-му тижні гестації та часто поєднується з іншими вадами нирок, прямої кишки або хребта. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою пренатального УЗД, фізикального огляду та візуалізаційних методів, таких як генітографія або МРТ, а лікування часто вимагає хірургічної реконструкції.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)