Клінічний опис та значення
Ретинобластома — це рідкісна злоякісна пухлина сітківки, світлочутливої тканини в задній частині ока, і є найпоширенішим первинним внутрішньоочним раком у дітей. Вона зазвичай виникає з незрілих клітин сітківки внаслідок мутацій гена RB1 і може бути спадковою або спорадичною. Спадкова форма часто проявляється двосторонньо і в більш ранньому віці, тоді як спорадична форма зазвичай одностороння. Поширені ознаки включають лейкокорію (білий зіничний рефлекс), косоокість і втрату зору. Якщо не лікувати, пухлина може поширитися за межі ока і стати небезпечною для життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)