Клінічний опис та значення
Міоклонічні спазми — це раптові, короткочасні, мимовільні м'язові посмикування, які можуть вражати один м'яз, групу м'язів або все тіло. Вони виникають внаслідок аномальних електричних розрядів у центральній нервовій системі, зокрема в головному або спинному мозку, і можуть провокуватися довільними рухами, сенсорними подразниками або виникати спонтанно. Клінічно вони класифікуються як кортикальні, субкортикальні або спінальні залежно від походження, а також як позитивні (м'язове скорочення) або негативні (короткочасна втрата м'язового тонусу). Ці спазми часто порушують довільні рухи та можуть суттєво впливати на повсякденну діяльність, таку як їжа, ходьба чи мовлення. При рідкісних захворюваннях міоклонічні спазми часто пов'язані з прогресуючими неврологічними розладами, включаючи деякі типи епілепсії та метаболічні стани.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)