Клінічний опис та значення
Порушення функції тромбоцитів — це стан, при якому тромбоцити, дрібні клітини крові, відповідальні за згортання, не функціонують належним чином, незважаючи на їх нормальну кількість. Це може призводити до тривалої кровотечі, легкої появи синців та надмірної кровотечі після незначних травм або операцій. Дисфункція може бути спадковою, наприклад, при хворобі фон Віллебранда або тромбастенії Гланцмана, або набутою внаслідок прийому ліків, ниркової недостатності чи захворювань кісткового мозку. Фізіологічно це пов'язано з дефектами адгезії, активації або агрегації тромбоцитів, що порушує утворення стабільного згустку крові. Пацієнти можуть відчувати носові кровотечі, кровоточивість ясен, рясні менструації або шлунково-кишкові кровотечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)