Клінічний опис та значення
Гіпокальціємічні судоми — це судоми, спричинені аномально низьким рівнем кальцію в крові, зазвичай визначеним як загальний кальцій сироватки нижче 8,5 мг/дл або іонізований кальцій нижче 4,3 мг/дл. Вони виникають, оскільки кальцій необхідний для стабілізації нейронних мембран і регуляції вивільнення нейромедіаторів; коли кальцію не вистачає, нерви та м’язи стають гіперзбудливими, що призводить до спонтанних електричних розрядів у мозку. Клінічно ці судоми можуть бути генералізованими тоніко-клонічними, фокальними або проявлятися як легкі міоклонічні посмикування, і можуть супроводжуватися іншими ознаками гіпокальціємії, такими як м’язові судоми, парестезії та карпопедальний спазм (тетанія). У немовлят і дітей гіпокальціємічні судоми часто є першим проявом таких основних захворювань, як дефіцит вітаміну D, гіпопаратиреоз або хронічна хвороба нирок. Своєчасне розпізнавання та корекція рівня кальцію мають вирішальне значення для запобігання рецидивам і потенційному неврологічному пошкодженню.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)