Клінічний опис та значення
Коротка третя п'ясткова кістка — це скелетна аномалія, при якій третя п'ясткова кістка кисті є ненормально короткою порівняно з іншими п'ястковими кістками. Це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшої скелетної дисплазії, і часто призводить до вкорочення середнього пальця та зміни профілю кисті. Стан може бути однобічним або двобічним і може поєднуватися з іншими аномаліями пальців, такими як брахідактилія або клінодактилія. Фізіологічно він виникає внаслідок передчасного закриття епіфізарної пластини росту або аномального ендохондрального окостеніння під час розвитку. Клінічно може спричиняти функціональні обмеження сили захвату та спритності, хоча багато людей залишаються безсимптомними.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)