Клінічний опис та значення
Ектопічна осифікація — це аномальне утворення справжньої кісткової тканини поза межами нормального скелета, наприклад, у м'язах, сухожиллях, зв'язках або інших м'яких тканинах. Вона може виникати після травми, хірургічного втручання, опіків або внаслідок генетичних захворювань і проявлятися болючим набряком, скутістю або обмеженням рухів у суглобах. Існує кілька підтипів, зокрема гетеротопічна осифікація, міозит осифіканс і фібродисплазія осифіканс прогресива, кожен з яких має свої клінічні та радіологічні особливості. Основний механізм полягає в неправильній диференціації мезенхімальних або прогеніторних клітин у остеобласти, що часто спричиняється запаленням, порушенням сигнальних шляхів або генетичними мутаціями. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, комп'ютерна томографія або сканування кісток, які виявляють ектопічне утворення кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)