Клінічний опис та значення
Широка дистальна фаланга великого пальця — це скелетна ознака, при якій кінцева кістка великого пальця є ненормально широкою. Вона може виникати як ізольований анатомічний варіант або як частина ширшого генетичного синдрому, що впливає на розвиток кінцівок. Розширення може бути симетричним або асиметричним і часто виявляється при фізикальному обстеженні як широкий, сплощений кінчик великого пальця. Основні механізми включають порушення сигнального шляху sonic hedgehog або інших генів, що регулюють формування пальців і ріст кісток. Ця ознака зазвичай оцінюється рентгенологічно і може бути підказкою до таких станів, як синдром Рубінштейна-Тейбі або інші скелетні дисплазії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)