Клінічний опис та значення
Гіпокальціємічна тетанія — це клінічний синдром мимовільних, болючих м'язових спазмів, спричинених аномально низьким рівнем кальцію в крові (гіпокальціємією). Зазвичай вона виникає внаслідок зниженої активності паратиреоїдного гормону, дефіциту вітаміну D або інших станів, що порушують регуляцію кальцію. Характерними ознаками є карпопедальний спазм (згинання зап'ясть і розгинання пальців), парестезії навколо рота та поколювання в руках і ногах. У тяжких випадках може прогресувати до ларингоспазму, генералізованих судом або небезпечних для життя порушень серцевого ритму. Основний механізм полягає в підвищеній збудливості мембран нервових і м'язових клітин через низький позаклітинний кальцій, що знижує поріг деполяризації.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)