Головна › Гени › GNAS — Комплексний локус GNAS
HGNC: GNAS

GNAS — Комплексний локус GNAS

International Name (EN): GNAS complex locus

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GNAS кодує альфа-субодиницю стимулюючого G-білка (Gsα), яка знаходиться переважно на внутрішній поверхні клітинної мембрани. Gsα допомагає передавати сигнали від гормонів і нейромедіаторів, активуючи фермент аденілатциклазу, який виробляє циклічний АМФ (цАМФ) — ключовий посередник, що контролює багато клітинних процесів. Завдяки цьому клітини можуть адекватно реагувати на зовнішні сигнали, впливаючи на такі функції, як секреція гормонів, розвиток кісток і регуляція обміну речовин. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та правильного функціонування багатьох органів.

Патогенні варіанти в гені GNAS порушують сигналізацію Gsα і спричиняють групу розладів, відомих як GNAS-асоційовані стани, включаючи псевдогіпопаратиреоз типу 1a, псевдопсевдогіпопаратиреоз і синдром МакКьюна-Олбрайта. Коли Gsα не працює належним чином, сигналізація порушується в різних тканинах, що може впливати на кістки, нирки, ендокринні залози та шкіру, призводячи до таких проблем, як низький зріст, ожиріння, резистентність до гормонів і аномальний розвиток кісток.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (10)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →