Клінічний опис та значення
Знижена ниркова відповідь циклічного АМФ на введення паратгормону — це лабораторний показник, який вказує на те, що нирки не виробляють нормального підвищення циклічного аденозинмонофосфату (цАМФ) у сечі після введення паратгормону (ПТГ). У нормі ПТГ зв’язується з рецепторами в ниркових канальцях і стимулює вироблення цАМФ, що допомагає регулювати баланс кальцію та фосфату. За цієї умови відповідь пригнічена, що свідчить про резистентність до ПТГ на рівні нирок, часто внаслідок дефектів рецептора ПТГ або його сигнального шляху. Це може призводити до аномальних рівнів кальцію та фосфату, потенційно спричиняючи такі симптоми, як м’язові судоми, біль у кістках або проблеми з нирками. Тест зазвичай використовується для діагностики псевдогіпопаратиреозу та пов’язаних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)