Біологічна функція та патогенез
Ген SH2B1 кодує адаптерний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. SH2B1 допомагає передавати сигнали від рецепторів до гормонів, таких як лептин та інсулін, зв'язуючись з цими рецепторами та активуючи подальші шляхи. Таким чином він регулює енергетичний баланс, метаболізм глюкози та масу тіла. Цей процес важливий для підтримки нормальної маси тіла та метаболічного здоров'я.
Патогенні варіанти в одній копії гена SH2B1 порушують цю сигналізацію та спричиняють ожиріння та інсулінорезистентність, пов'язані з SH2B1, метаболічний розлад. Коли SH2B1 не працює належним чином, сигналізація лептину та інсуліну порушується, що може впливати на мозок та метаболічні органи та спричиняти такі проблеми, як тяжке ожиріння з раннім початком, гіперфагія та цукровий діабет 2 типу.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Синдром дистальної мікроделеції 16p11.2 ORPHA:261222Роль у фенотипі
-
Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2 ORPHA:261197Роль у фенотипі
-
Синдром тяжкого ожиріння та інсулінорезистентності з раннім початком, спричинений дефіцитом SH2B1 ORPHA:329249Спадкова мутація
