Біологічна функція та патогенез
Ген SLC5A7 кодує натрій- та хлор-залежний транспортер холіну, який знаходиться переважно в плазматичній мембрані холінергічних нейронів. Цей транспортер допомагає захоплювати холін із позаклітинного простору в нейрон, що є лімітуючим етапом синтезу ацетилхоліну. Завдяки цьому він забезпечує виробництво ацетилхоліну, нейромедіатора, необхідного для скорочення м'язів, вегетативних функцій та когнітивних процесів. Цей процес важливий для нормальної нервово-м'язової передачі, вегетативної регуляції та функцій мозку, таких як пам'ять і увага.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC5A7 порушують транспорт холіну та спричиняють рідкісний вроджений міастенічний синдром з епізодичним апное, розлад нервово-м'язового з'єднання. Коли транспортер холіну не працює належним чином, захоплення холіну знижується, що призводить до зменшення синтезу ацетилхоліну та порушення синаптичної передачі, що може впливати на скелетні м'язи та нервову систему і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, утруднене дихання та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 7 ORPHA:139589Спадкова мутація
-
Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми ORPHA:98914Спадкова мутація
