Головна › Гени › VAMP1 — везикуло-асоційований мембранний білок 1
HGNC: VAMP1

VAMP1 — везикуло-асоційований мембранний білок 1

International Name (EN): vesicle associated membrane protein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген VAMP1 кодує везикуло-асоційований мембранний білок 1 (VAMP1), також відомий як синаптобревін-1, який знаходиться переважно в синаптичних везикулах і пресинаптичній мембрані нейронів. VAMP1 допомагає опосередковувати злиття синаптичних везикул з пресинаптичною мембраною, утворюючи частину комплексу SNARE, який є необхідним для вивільнення нейромедіаторів. Завдяки цьому він забезпечує швидку та точну комунікацію між нейронами, що важливо для контролю м'язів, руху та інших функцій нервової системи.

Патогенні варіанти в гені VAMP1 порушують комплекс SNARE і спричиняють спадкову спастичну параплегію 89, неврологічний розлад. Коли VAMP1 не працює належним чином, вивільнення нейромедіаторів порушується, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність), слабкість і труднощі при ходьбі.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →