Головна › Гени › CHAT — холінацетилтрансфераза
HGNC: CHAT

CHAT — холінацетилтрансфераза

International Name (EN): choline O-acetyltransferase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CHAT кодує холінацетилтрансферазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі холінергічних нейронів. Цей фермент допомагає синтезувати ацетилхолін, переносячи ацетильну групу з ацетил-КоА на холін. Завдяки цьому він забезпечує вироблення ацетилхоліну — ключового нейромедіатора, який дозволяє зв'язок між нервовими клітинами та від нервів до м'язів. Цей процес важливий для руху м'язів, пам'яті та багатьох інших функцій нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHAT порушують синтез ацетилхоліну та спричиняють вроджений міастенічний синдром — розлад нервово-м'язового з'єднання. Коли фермент не працює належним чином, рівень ацетилхоліну знижується, що може впливати на м'язи та нервову систему і викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, втома та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →