MYO9A — міозин IXA

Ген MYO9A кодує міозин IXA, моторний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Міозин IXA допомагає регулювати динаміку актинового цитоскелету та клітинну сигналізацію, діючи як мотор, що рухається вздовж актинових філаментів, а також виконує функцію білка, що активує ГТФази (GAP) для ГТФаз родини Rho. Таким чином, він контролює, як клітини змінюють форму, рухаються та реагують на сигнали. Цей процес важливий для розвитку нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MYO9A порушують функцію міозину IXA та спричиняють розлад нейророзвитку з судомами або без них. Коли міозин IXA не працює належним чином, регуляція актинових філаментів і сигналізація порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.