Біологічна функція та патогенез
Ген SNAP25 кодує білок, який називається синаптосом-асоційований протеїн 25, що знаходиться переважно в пресинаптичній мембрані нейронів. Цей білок є ключовим компонентом комплексу SNARE, який допомагає везикулам зливатися з клітинною мембраною та вивільняти нейромедіатори. Завдяки цьому він дозволяє нервовим клітинам спілкуватися між собою та з м'язами. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, руху м'язів та загальної сигналізації нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена SNAP25 можуть порушити вивільнення нейромедіаторів і спричинити розлад нервового розвитку з епілепсією та різноманітними руховими аномаліями. Коли білок не працює належним чином, сигналізація між нейронами порушується, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пресінаптичні вроджені міастенічні синдроми ORPHA:98914Спадкова мутація
