Головна › Гени › SNORD115@ — мала ядерцева РНК, C/D бокс 115 кластер
HGNC: SNORD115@

SNORD115@ — мала ядерцева РНК, C/D бокс 115 кластер

International Name (EN): small nucleolar RNA, C/D box 115 cluster

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SNORD115@ кодує кластер малих ядерцевих РНК (snoRNA) типу C/D бокс, які переважно знаходяться в ядерці — структурі всередині клітинного ядра. Ці snoRNA допомагають модифікувати інші РНК, спрямовуючи додавання метильних груп до певних ділянок рибосомної РНК і, можливо, інших РНК-мішеней. Завдяки цьому вони забезпечують правильне складання та функціонування рибосом — клітинних фабрик білка. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, особливо в ділянках, що контролюють харчову поведінку та соціальну взаємодію.

Патогенні варіанти в кластері гена SNORD115@ порушують вироблення цих snoRNA і спричиняють синдром Прадера-Віллі — складний генетичний розлад. Коли ці snoRNA відсутні, модифікація РНК-мішеней порушується, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, надмірний апетит (гіперфагія) та ожиріння.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →