Клінічне визначення
Сімейна клишоногість внаслідок точкової мутації PITX1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поворот однієї або обох стоп всередину та донизу (клишоногість). Воно викликане специфічною зміною в гені PITX1, що впливає на розвиток нижніх кінцівок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають деформацію клишоногості, тобто стопа викривлена або неправильно розташована. Це може вражати одну або обидві стопи. Стопа може бути спрямована донизу та всередину, що ускладнює нормальну ходьбу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні стопи та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації в гені PITX1. Також може бути присутній сімейний анамнез клишоногості.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає корекцію положення стопи за допомогою методів, таких як м'яке розтягування, гіпсування або хірургічне втручання. Мета — досягти функціональної, безболісної стопи, яка дозволяє нормально ходити.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ізольовану клишоногість (без відомої генетичної причини), клишоногість внаслідок інших генетичних синдромів або неврологічні захворювання, що впливають на м'язовий баланс стопи.
