Клінічне визначення
Сімейна нейроендокринна пухлина шлунка 1 типу — рідкісний стан, при якому пухлини утворюються в гормон-продукуючих клітинах шлунка. Ці пухлини, як правило, більш агресивні, ніж звичайні, і можуть поширюватися на сусідні лімфатичні вузли, часто вимагаючи видалення всього шлунка. Захворювання має спадковий характер і з'являється у молодих дорослих.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігається високий рівень гормону гастрину в крові та розвивається залізодефіцитна анемія (низький рівень заліза). На відміну від більш поширеного типу цієї пухлини, у них зазвичай немає дефіциту вітаміну B12. У деяких може також розвинутися рак шлунка одночасно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують високий рівень гастрину та низький рівень заліза, а також візуалізаційні дослідження, такі як ендоскопія, для виявлення пухлин. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження сімейної форми.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне видалення пухлин. Оскільки ці пухлини можуть бути агресивними та поширюватися на лімфатичні вузли, може знадобитися тотальна гастректомія (видалення всього шлунка). Регулярне спостереження важливе для виявлення рецидивів або нових пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спорадичні нейроендокринні пухлини шлунка 1 типу (які виникають у людей старшого віку з аутоімунним атрофічним гастритом) та інші типи пухлин шлунка. Сімейна форма відрізняється виникненням у молодих дорослих та сімейним анамнезом.
