Клінічне визначення
Сімейна медіальна скронева епілепсія — це рідкісний тип епілепсії, який передається у спадок. Вона викликає напади, які часто починаються з незвичайних відчуттів у животі або відчуття дежавю. Напади зазвичай починаються в підлітковому віці або ранньому дорослому віці, і більшість людей мають сприятливий прогноз, часто досягаючи безприступного періоду щонайменше два роки з лікуванням або без нього.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають напади, які починаються з дивного відчуття в животі (наприклад, відчуття підйому) або відчуття, що вони вже переживали це раніше (дежавю). Це називається аурою. Напади можуть прогресувати до втрати свідомості та автоматичних рухів, таких як прицмокування губами або метушливі рухи. Напади зазвичай починаються в підлітковому віці або ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на історії нападів пацієнта, особливо на описаних типах аур. Електроенцефалограма (ЕЕГ) може показати аномальну електричну активність у скроневій частці. Візуалізація мозку, наприклад МРТ, часто є нормальною. Сімейний анамнез подібних нападів підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає протиепілептичні препарати. Багато людей добре реагують на ліки і можуть досягти відсутності нападів. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання, якщо ліки неефективні. Прогноз загалом сприятливий, багато людей досягають довгострокового контролю нападів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи скроневої епілепсії (наприклад, спричинені структурними аномаліями мозку), психогенні неепілептичні напади та мігрень з аурою. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
