Клінічне визначення
Сімейна папілярна або фолікулярна карцинома щитоподібної залози — це рідкісний спадковий тип раку щитоподібної залози, який починається в клітинах, що виробляють тиреоїдний гормон. Він виникає у двох або більше близьких членів сім'ї (наприклад, батьків, братів, сестер або дітей) і не спричинений радіацією або іншими відомими раковими синдромами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігаються множинні пухлини в щитоподібній залозі. Рак може поширюватися на капсулу, що оточує щитоподібну залозу. Симптоми можуть включати вузол на шиї, утруднене ковтання або зміну голосу, але деякі люди спочатку можуть не мати симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія кровоносних судин шиї HP:3000037Дуже часто (99-80%)
-
Вузловий зоб HP:0005994Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення голови та шиї HP:0012288Дуже часто (99-80%)
-
Фолікулярна карцинома щитоподібної залози HP:0006731Дуже часто (99-80%)
-
Біль HP:0012531Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на сімейному анамнезі раку щитоподібної залози, візуалізаційних дослідженнях, таких як ультразвук, та біопсії вузлів щитоподібної залози для виявлення ракових клітин. Може бути запропоноване генетичне тестування для пошуку спадкових мутацій.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення всієї або частини щитоподібної залози. Після операції може застосовуватися терапія радіоактивним йодом для знищення залишкових ракових клітин. Часто потрібна довічна замісна терапія тиреоїдними гормонами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спорадичний (неспадковий) рак щитоподібної залози, інші сімейні ракові синдроми, такі як MEN2 або синдром Коудена, та доброякісні вузли щитоподібної залози.
