Клінічне визначення
Сімейна ниркова глюкозурія — це рідкісний генетичний стан, за якого нирки виводять цукор (глюкозу) із сечею, навіть коли рівень цукру в крові нормальний. Це відбувається тому, що нирки не можуть належним чином реабсорбувати глюкозу.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає, і його часто виявляють випадково під час аналізу сечі. У деяких людей можуть бути частіші сечовипускання, нічне нетримання сечі або легкі затримки росту й статевого дозрівання. У тяжких випадках можуть частішати інфекції сечових шляхів, а під час вагітності або голодування можливі епізоди зневоднення та кетозу (накопичення кислот у крові).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Зневоднення HP:0001944Помірно (29-5%)
-
Кетоз HP:0001946Помірно (29-5%)
-
Помірна постнатальна затримка росту HP:0008855Помірно (29-5%)
-
Рецидивні інфекції сечовивідних шляхів HP:0000010Помірно (29-5%)
-
Глюкозурія HP:0003076Обов'язково (100%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом виявлення глюкози в сечі багаторазово за нормального рівня цукру в крові. Можуть виконувати інші тести, щоб виключити діабет або інші захворювання нирок.
Лікування та терапія
Для більшості людей специфічне лікування не потрібне. Підтримання належної гідратації та уникнення тривалого голодування можуть допомогти запобігти ускладненням. У тяжких випадках лікар може рекомендувати спостереження щодо інфекцій сечових шляхів і корекцію зневоднення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти глюкозу в сечі, включають цукровий діабет (високий рівень цукру в крові), інші захворювання нирок, що впливають на реабсорбцію глюкози, та вагітність. Їх виключають шляхом перевірки рівня цукру в крові та інших тестів функції нирок.
