Клінічне визначення
Сімейна каудальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на формування нижньої частини тіла до народження. Воно може варіюватися від легких проявів, таких як одна пупкова артерія, до більш тяжких, наприклад, зрощення ніг (сиреномелія).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть бути відсутні або недорозвинені нижні хребці, відсутній або зміщений анус, аномалії нирок або сечового міхура, а також риси обличчя, такі як пласке обличчя, низько розташовані вуха або маленька щелепа. Можливі також вади серця або проблеми з кістками, наприклад, викривлення хребта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою пренатального УЗД для виявлення проблем у нижній частині тіла, а після народження — за допомогою рентгенографії, МРТ або КТ для оцінки хребта та інших органів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних проблем. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції ануса, хребта або вад серця. Фізична терапія та підтримуючий догляд допомагають з рухливістю та повсякденним життям. Команда спеціалістів часто працює разом для управління станом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають асоціацію VATER або VACTERL (також вражає хребет, анус, серце та нирки), сиреномелію (зрощення ніг) та ізольовану сакральну агенезію (відсутність куприка).
