Клінічне визначення
Сімейна множинна фіброфолікулома — рідкісне спадкове захворювання шкіри, що передається у спадок. Воно спричиняє появу багатьох дрібних, куполоподібних, кольору шкіри горбиків на обличчі, шиї та верхній частині грудей. Ці горбики є доброякісними новоутвореннями з тканини волосяних фолікулів. Цей стан є ключовою ознакою синдрому Бірта-Хогга-Дюбе, який також підвищує ризик виникнення пухлин нирок і кіст легень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням з'являються множинні дрібні, гладкі, кольору шкіри горбики на обличчі, шиї та верхній частині тулуба. Горбики зазвичай безболісні та можуть з'являтися в підлітковому або ранньому дорослому віці. З часом може утворюватися більше горбиків. У деяких людей також можуть бути інші ознаки синдрому Бірта-Хогга-Дюбе, такі як кісти в легенях (які можуть спричинити колапс легені) або пухлини нирок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкірних горбиків і взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені FLCN. Оскільки це пов'язано з синдромом Бірта-Хогга-Дюбе, лікарі також можуть рекомендувати візуалізаційні дослідження, такі як КТ, для перевірки на кісти в легенях або пухлини нирок.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджено на управлінні симптомами. Шкірні горбики можна видалити з косметичною метою за допомогою таких методів, як лазерна терапія, електрохірургія або висічення. Важливий регулярний моніторинг щодо пухлин нирок і кіст легень. Це може включати щорічні огляди шкіри, візуалізацію нирок (УЗД або МРТ) та візуалізацію легень (КТ).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають трихоепітеліому (горбики від пухлин волосяних фолікулів), сирингому (пухлини потових проток) і сальну гіперплазію (збільшені сальні залози). Їх можна відрізнити за допомогою біопсії шкіри та генетичного тестування.
