Клінічне визначення
Сімейна медіальна скронева епілепсія з фебрильними судомами — це генетичне захворювання, що спричиняє судоми. Воно часто починається з судом, викликаних лихоманкою в ранньому дитинстві (віком від 1 до 6 років). Пізніше в житті ці судоми можуть ставати частішими та важче контрольованими, походячи з внутрішньої частини скроневої частки (області біля скронь).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Стан зазвичай починається з фебрильних судом (судоми з лихоманкою) у дітей віком від 1 до 6 років. З віком можуть розвиватися скроневі судоми, які викликають незвичні відчуття, сплутаність свідомості або втрату свідомості. Ці судоми часто стають стійкими до ліків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на характері судом, сімейному анамнезі та візуалізації мозку (наприклад, МРТ), яка може показати рубцювання в гіпокампі (склероз гіпокампа). ЕЕГ (електроенцефалограма) також може допомогти виявити судомну активність у скроневій частці.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай починається з протиепілептичних препаратів. Однак у багатьох людей розвивається фармакорезистентна епілепсія, тобто судоми продовжуються, незважаючи на ліки. У таких випадках може розглядатися хірургічне видалення ураженої частини скроневої частки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи генетичної епілепсії, скроневу епілепсію внаслідок інших причин (наприклад, інфекції або травми) та фебрильні судоми, які не прогресують до епілепсії.
