Клінічне визначення
Сімейна окостеніла фіброма — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє неракові новоутворення в щелепних кістках. Ці новоутворення безболісні, але з часом можуть збільшуватися, призводячи до серйозних змін обличчя. Часто починається в дитинстві і може також вражати довгі кістки, спричиняючи переломи.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основні симптоми — безболісні, повільно зростаючі ущільнення в щелепі, які можуть спричинити деформацію обличчя. Захворювання часто з'являється в молодому віці і може супроводжуватися аномаліями кісток рук або ніг, а також переломами без явної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенівських знімків або інших методів візуалізації, які показують суміш щільних і менш щільних ділянок у кістці. Біопсія (взяття невеликого зразка новоутворення) може бути виконана для підтвердження, що це не рак. Генетичне тестування також може допомогти виявити конкретну генну зміну, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення новоутворень. Однак, якщо новоутворення видалено не повністю, воно може відрости швидше. У деяких випадках лікарі можуть спостерігати за новоутвореннями, якщо вони не спричиняють проблем. Вилікування немає, але хірургічне втручання може допомогти контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи фібро-остеогенних уражень (наприклад, цементо-окостенілу фіброму), кісткові кісти та деякі пухлини кісток. Лікар використовує візуалізацію та біопсію, щоб відрізнити їх.
