Клінічне визначення
Сімейна міксома передсердь — це рідкісна доброякісна пухлина серця, що має спадковий характер. Це м'яке драглисте новоутворення, яке утворюється у верхніх камерах серця (передсердях).
Епідеміологія та поширеність
У світі; кількість випадків/сімей: 17,0 (сім'я/сім'ї) | У світі; точкова поширеність: <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми залежать від розміру, рухливості та локалізації пухлини. Вони можуть варіювати від легких неспецифічних проявів до раптової серцевої смерті. Поширені симптоми включають задишку, кашель із кров'ю, непритомність, втому, лихоманку, шкірний висип, підвищення тиску у венах та набряки ніг або стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дилатація HP:0002617Дуже рідко (<4-1%)
-
Дилатація церебральної артерії HP:0004944Дуже рідко (<4-1%)
-
Міксома клапана легеневої артерії HP:0006691Дуже часто (99-80%)
-
Серцевий шум HP:0030148Дуже часто (99-80%)
-
Асцит HP:0001541Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от ехокардіографію (УЗД серця), КТ або МРТ, щоб побачити пухлину. Генетичне тестування може підтвердити сімейну форму.
Лікування та терапія
Основне лікування — хірургічне видалення пухлини. Потрібне регулярне спостереження, оскільки пухлина може рецидивувати.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші пухлини серця (наприклад, міксоми, що не успадковуються), тромби в серці або інфекції клапанів серця (ендокардит).
